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基因檢測到底靠譜嗎?

基因這一概念暗含著生命與數字、與程式的緊密關係,它讓我們對生命的認知有了別樣的路徑。在人類對生命本原的不斷認知中,逐漸揭開基因的祕密。近些年來,隨著基因檢測成本逐漸降低,併成為科研和臨床應用的熱點,其商業化程式取得了巨大增長。

近日,兩家內都是頂尖級的公司(Guardant Health and Personal Genome Diagnostics),,他們的實驗室也都得到了FDA和CDC等的認可,並且他們也都擁有美國病理學會的CAP(College of American Pathologists)認證,他們同時檢測的40名患者樣本中,除去6例檢測結果被認為無效的外,其餘34例中測序結果完全一致的只有12例!

這個結果讓研究人員非常驚訝,當然造成結果不一致的原因有很多,說明基因測序的準確性需要多次不斷測試來保障,而有時標準不一,所得出的結論也不一致,”靠譜的基因測序諮詢師”難得。同時需要這些技術的研發者去驗證、改善這些被廣泛用於患者的檢測方法。

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基因檢測到底靠譜嗎?

綠:兩家檢測都發現的重合的突變位點,灰:沒有檢測到突變的位點,紅:兩家重合的檢測位點中只被其中一家檢測到的,藍:其中一家特有的檢測位點被檢測到突變的;P代表Personal Genome Diagnostics,G代表Guardant Health

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