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昨天，上海市首批市級科技重大專項“國際人類表型組計劃（一期）”在復旦大學正式啟動。該項目由復旦大學牽頭，中國科學院上海生命科學研究院、上海交通大學、上海市計量測試技術研究院的專家共同承擔。
該項目作為上海建設具有全球影響力的科技創新中心的重要舉措，將聚集國內外百餘名科學家，通過對人體從宏觀至微觀的多個層次的表型特徵進行跨尺度多維度研究。作為國際上首個人類表型組學研究平臺，項目將用於制定我國人群健康表型組標準化技術體系，構建中國首例健康人群表型圖譜及資料庫。
“國際人類表型組計劃（一期）”啟動儀式 來源/復旦大學
從基因組到表型組
力圖全面解讀人類生命密碼
健康是人類自身最根本的需求。十九大報告指出“人民健康是民族昌盛和國家富強的重要標誌”，並提出“實施健康中國戰略”。“健康”雖是人民群眾耳熟能詳的詞語，但是，中國人健康的標準是什麼？如何制定？這是一個亟需解決的科學問題。
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此外，儘管人類醫學水平在不斷進步，但惡性腫瘤、代謝性疾病、呼吸性疾病等仍是威脅人類健康的重要因素。這些疾病的成因複雜，雖然已經開展了大量的疾病機制機理研究，但是，致病因素到底是什麼，仍不清晰，需要科學家們進一步探索。
自2001年“人類基因組計劃”完成，生命科學和醫學研究進入“後基因組時代”。對於從高度濃縮的基因資訊如何演化為最終複雜表現形式，即表型之間的聯絡，目前的研究還處於不斷探究階段。國際科學界發現仍需全面研究人類表型組，補充所需資訊的另一半，並對基因、環境、表型之間的多層次的關聯、整合以及三者的整體性進行研究。解決基因-表型之間的關聯問題，將有助於實現疾病預防，提出針對性的健康維護方案。
“‘人類表型組計劃’已經成為繼‘人類基因組計劃’後的又一戰略制高點，人類表型組研究將為生物醫學研究提供新的突破口和新的正規化，並將引領生物醫學發展。”中國科學院院士陳潤生指出。
據項目首席科學家金力院士介紹，人類表型組研究的開展將全面解讀人類生命密碼所需的關鍵資訊，探究“健康辨識的基本依據”和醫療幹預的調控目標，通過歸因研究，理清疾病發生髮展機理，為疾病預防與幹預提供關鍵線索與指引，也將有助於發現藥物靶標，並加速靶標尋找程式，從而加速醫藥產業發展。本專項的標誌性成果就是繪製第一張“中國人全表型組參比圖譜”，這將為制定“中國人健康標準”提供依據。
“中國人群基數大、樣本多、表型廣，建立健康人群的表型資料測量標準及技術體系，對精準醫學發展具有重大指導意義。” 作為該計劃的參與者之一，王辰院士表示：“中國人群的表型組資料收集和研究意義重大，將為後續疾病人群以及特定能力人群的表型組學研究提供基準指標，為推動個體化醫療與轉化醫學的發展提供資料支援，為健康中國的實現提供科學依據。”
從優先佈局到搶佔高地
積極助推上海科創中心建設
開展人類表型組研究已成為學術界的共識，發達國家均在醞釀相關國際計劃。國際標準制定權、國際學術話語權、產業發展先導權成為必爭之地。
“中國科技總體處於‘三跑並存’格局，但內在格局不斷發生變化，領跑將逐漸增多起來”。科技部中國生物技術發展中心國際合作處處長徐鵬輝對人類表型組研究充滿期待。
2016年4月，在國務院批準的《上海系統推進全面創新改革試驗加快建設具有全球影響力的科技創新中心方案》中，“國際人類表型組”作為優先佈局的重大科學基礎工程在列。研究全面啟動的東風已然俱備。
據復旦大學校長許寧生介紹，2017年7月，復旦大學專門成立了復旦大學人類表型組研究院；2017年9月，為積極對接上海具有全球影響力的科技創新中心建設，復旦大學主動佈局提出在張江科學城建設“張江復旦國際創新中心”，並發起“一計劃兩中心”行動，其中這個“一計劃”就是“國際人類表型組計劃”，該計劃的實施將全力支援上海在生命科學領域取得重大科技創新與突破。
2017年11月，上海市政府批準復旦大學牽頭申請的“國際人類表型組計劃（一期）”作為首批市級科技重大專項予以立項，資助近5.6億元。專項的目標是系統刻畫健康、亞健康、疾病、特定才能人群的表型特徵，實現遺傳與發育基礎研究與健康管理及醫療應用的接軌，發展個性化健康調控策略和個體化防診治醫療方案，為精準醫學、精準健康和大健康產業的跨越發展提供原創性成果。
專項的實施不僅將有效利用上海已經積累的大量的人群基因、表型等組學健康大資料，還將實踐驗證新型研發機構承擔重大項目、集聚創新資源、吸引創新團隊、加速成果轉化、支撐產業轉型的創新發展模式。這將推動上海成為人類表型組研究的國際前沿高地和學術中心，顯著提升上海生命科學研究的全球影響力，為上海生物醫藥戰略性新興產業發展提供支撐，實現科技創新能力和產業核心競爭力的全面提升，為張江科學城建設和上海科創中心建設提供堅強助力。
整合多學科優勢力量
國際協同共助人類健康未來
“國際人類表型組計劃（一期）”吸引了眾多科學家的參與。該計劃聘請了中國科學院院士韓啟德等40多名中外專家擔任戰略指導委員會委員；韓啟德、2015年諾貝爾化學獎獲得者託馬斯·林達爾（Tomas Lindahl）和楊勝利擔任戰略指導委員會榮譽主任；中國科學院院士、國際人類肝臟蛋白質組負責人賀福初，美國科學院、美國工程院、美國藝術和人文科學院院士喬治·丘奇（George Church）和傑裡米·尼科爾森(Jeremy Nicholson）擔任戰略指導委員會共同主任；中國科學院院士李蓬擔任學術委員會主任。
傑裡米·尼科爾森被譽為“代謝組學之父”，他表示，人類表型組研究不僅需要整合多學科的優勢力量，更需要全球科學家的大協同，因為這是人類共同的事業。他同時認為，昨天啟動的這個科技重大專項將有望將人類表型組研究打造成為國際性科研高地，助推中國生命科學走向世界領軍地位。